Las pruebas prenatales enfocadas principalmente en la detección de la trisomía 21 (síndrome de down) comenzaron en los años 70 y han evolucionado significativamente desde sus comienzos.

Al principio estas pruebas prenatales se realizaban mediante métodos no invasivos pero tenían muy poca precisión. Tiempo después, se alcanzó mucha precisión a través del análisis de células fetales, mediante muestras de vellosidades coriónicas y amniocentesis, pero éstas dos prueban representan riesgos para el feto.

Desde el 2014 los métodos de secuenciación del ADN totalmente validados, posibilitaron el análisis del ADN celular  libre circulante en torrente sanguíneo de la madre a partir de una muestra de sangre estándar.

El análisis del ADN fetal circulante es posible realizarlo a partir de la 10º semana de gestación.

Que es el ADN fetal circulante ?

 Existen pequeños fragmentos de material genético (ADN celular libre) que circula libremente por el torrente sanguíneo.

En las mujeres embarazadas este ADN circular libre también incluye ADN fetal desde la 5ta semana de embarazo. Este ADN Fetal procede del desprendimiento de células de la placenta y es liberado continuamente al torrente sanguíneo de la madre.

En la actualidad , a partir de las 10 semanas de gestación es posible detectar y aislar el ADN fetal celular con una alta fiabilidad mediante una extracción estandar de sangre materna.

Que es el Test de ADN fetal ?

Se toma una muestra de sangre materna a partir de la 10º semana de gestación o 12, en embarazos gemelares. Esa muestra de sangre es tratada en un laboratorio de genoma humano, donde se extrae y purifica el ADN celular libre. Este ADN es analizado por secuenciación del genoma completo y los datos de secuenciación son debidamente analizados para emitir el resultado.

Que puede detectar el Test de ADN fetal ?

 Aneuploidías cromosómicas, Trisomía 21, trisomía 18, trisomía 13, Aneuploidías cromosómias sexuales.

 Microdeleciones, Síndrome de DiGeorge, de Cri Du Chat y de Prader-Willi.

Sexo del Feto

Fiabilidad del test de ADN Fetal

Este análisis de ADN celular libre en sangre materna, en los estudios de embarazos de alto riesgo para trisomías han demostrado que puede detectar el 98,9% de los casos afectados con una tasa de falsos positivos del 0,1%.

Fuente: http://genoma.com